Les chèvres ont été les principaux animaux domestiqués, il y a environ 10 500 ans, au Proche-Orient. Contrairement à d'autres espèces de bétail, les chèvres actuelles présentent une très faible variabilité génétique intercontinentale. L'étude de leur ADN révèle en effet des séquences identiques chez des animaux appartenant à des régions du globe très éloignées les unes des autres. Ce n'est pas le cas, par exemple, chez la vache ou le mouton, dont les différences génétiques sont marquées entre les populations européenne, asiatique ou africaine. Cette grande homogénéité est le signe d'un échange de gènes importants. Autrement dit, les chèvres domestiques ont beaucoup bougé au cours de l'histoire de l'humanité. Cependant, la date de ces déplacements demeurait inconnue jusqu'à aujourd'hui. Il devait s'agir d'une période caractérisée par de grands mouvements de population. Peut-être donc au temps de l'empire Mongol, ou Romain ?
Une équipe interdisciplinaire composée d'archéologues et de généticiens du laboratoire d'Ecologie alpine (CNRS, Université Grenoble I, Muséum National d'Histoire Naturelle) vient de montrer que ce mélange existait déjà il y a plus de 7000 ans, au Néolithique, au début de la domestication du bétail.
Comme tous les mammifères nouveau-nés, les lapereaux doivent localiser les tétines de la mère pour s'alimenter. Ils s'orientent grâce aux odeurs, et notamment grâce à une phéromone « mammaire » (le 2-méthyl-2-buténal) contenue dans le lait de lapine(2). Cette dernière déclenche instantanément le comportement de tétée.
Les chercheurs du CESG avaient identifié la phéromone mammaire en 2003(3). Depuis, Gérard Coureaud, Benoist Schaal et leurs collègues ont découvert qu'elle favorise l'apprentissage olfactif du nouveau-né. Ils ont exposé des lapereaux de deux jours au mélange de la phéromone et d'une odeur nouvelle dépourvue de signification. La durée d'exposition - cinq minutes (mais 15 secondes suffisent !) - correspond à la durée de la tétée journalière. Ils ont ensuite testé la réponse des lapereaux à l'odeur nouvelle, présentée seule. Au début, rien ne se produit, mais après 24 heures, l'odeur nouvelle devient aussi active que la phéromone elle-même : les lapereaux cherchent à téter.
Les chercheurs de l'unité Inserm 558 à la faculté de médecine de Toulouse et du laboratoire Travail et Cognition (CNRS, Université Toulouse 2) ont analysé l'indice de masse corporelle et les performances dans des épreuves de mémoire, d'attention, et de vitesse de traitement des informations sur une population de 2223 hommes et femmes de 32 à 62 ans. Le recueil des données s'est effectué entre 1996 et 2001 dans le cadre de l'étude VISAT (Vieillissement, santé, travail).
Dans l'ensemble des tests, les performances des personnes d'indice de masse corporelle élevé se sont révélées inférieures à celles des individus d'IMC faible.
Suite -->
Aujourd’hui, une équipe internationale coordonnée par Jean-Laurent Casanova (codirecteur du laboratoire de l’Université René Descartes-Inserm 550 « Génétique humaine des maladies infectieuses » faculté de Médecine Necker, Paris) et associant notamment Marc Tardieu (Directeur Unité Inserm 802 « Immunologie antivirale et systémique cérébrale », Hôpital Kremlin-Bicêtre) et Laurent Abel (co-directeur du laboratoire de « Génétique humaine des maladies infectieuses » à Necker) montre que cette pathologie résulte en fait d’une prédisposition génétique, et qui plus est d’une prédisposition monogénique (« Mendélienne »).
L'encéphalite herpétique est une complication rare de l'infection par le virus de l'Herpes simplex 1, infection habituellement inoffensive qui touche 80% des jeunes adultes dans le monde, sous la forme de bouton de fièvre ou d'une infection asymptomatique.
L'encéphalite herpétique, qui touche environ une personne sur 250 000 par an – souvent des enfants, lors de la première rencontre du virus –, dans les pays industrialisés, était mortelle dans 70% des cas avant l'avènement des premiers traitements anti-viraux dans les années 80 (acylovir). Malgré la survie de la plupart des enfants grâce à ce traitement, beaucoup gardent des séquelles neurologiques graves.
Les travaux réalisés par l'équipe pluridisciplinaire de médecins-chercheurs généticiens, associant épidémiologistes, neuropédiatres, virologistes et immunologistes montrent que la mutation du gène UNC93B1 peut être responsable. Le déficit héréditaire de la protéine codée par ce gène est responsable d'un déficit immunitaire, lui-même à l'origine de l'encéphalite herpétique. Cette mutation induit en effet un déficit de production d'Interferon, une molécule anti-infectieuse nécessaire pour contrer l'invasion par le virus herpétique, notamment dans les tissus nerveux.
Des travaux visant à identifier d'autres familles atteintes de ce déficit immunitaire sont actuellement en cours, ainsi que des travaux visant à identifier d'autres causes génétiques, dans les familles chez lesquelles le déficit en UNC93B1 peut être écarté.
Avec près d'un nouveau-né atteint sur 4000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies génétiques les plus graves et les plus fréquentes en France. Elle diminue l'espérance de vie et ne bénéficie, à l'heure actuelle, d'aucun traitement curatif. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves. Environ 5000 Français sont touchées et pas moins de 2 millions d'entre eux seraient porteurs d'une mutation sans être malades.
En France, si le dépistage de la mucoviscidose est systématique chez les nouveau-nés depuis 2004, un diagnostic prénatal est proposé uniquement en cas de risque élevé d'avoir un enfant malade (parents porteurs d'un gène muté ou cas de mucoviscidose dans la famille) et/ou si des signes évocateurs de la maladie sont décelés à l'échographie. Le diagnostic prénatal est réalisé actuellement par une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales1 (BVC), méthodes dites « invasives » qui risquent de provoquer une fausse-couche (jusqu'à 1% des cas).
L'équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d'Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d'Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un procédé fiable et non invasif permettant de réaliser le diagnostic prénatal de mucoviscidose à partir de quelques cellules fœtales issues du sang maternel.
En 1956, on découvrit avec étonnement qu'une bactérie survivait dans les conserves de viande après le traitement de « choc » que constitue une stérilisation par rayonnement gamma. Deinococcus radiodurans, capable de survivre à une irradiation d'une dose 5000 fois la dose mortelle chez l'homme, n'en finit plus dès lors d'être scrutée par la communauté scientifique. On la retrouva dans des environnements arides, dans le sable du désert, là où seules quelques rares bactéries peuvent survivre.
L'étude de Deinococcus radiodurans a montré que sous l'effet de ces conditions extrêmes l'ADN de la bactérie était éclatée en plusieurs centaines de fragments et les chromosomes littéralement pulvérisés. Pourtant, en seulement quelques heures, D.radiodurans reconstitue entièrement son patrimoine génétique et revient à la vie. Une résurrection en quelque sorte.
L'équipe de chercheurs (K. Zahradka, A. Lindner et Dea Slade) dirigée par Miroslav Radman de l'unité Inserm 571 à la faculté de Médecine Necker-Enfants Malades et de l'Université René Descartes vient d'en élucider le mécanisme pour
la première fois.
L'amaurose congénitale de Leber est une forme particulière de rétinite pigmentaire entraînant précocement une quasi-cécité chez l'enfant. Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard. L'aspect de leur fond d'œil est souvent normal les premiers mois mais évolue vers une atrophie irréversible de la rétine. Les mesures de l'activité électrique au niveau de la rétine se révèlent nulles. D'un point de vue physiologique, la maladie s'explique par une mauvaise communication entre les cellules réceptrices de la lumière (les photorécepteurs) et l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR).
L'épithélium pigmentaire rétinien est la couche la plus profonde de la rétine, qui se trouve en contact étroit avec les photorécepteurs. L'EPR accomplit des tâches essentielles pour la vie et le fonctionnement des photorécepteurs. Il recycle et transforme notamment les molécules impliquées dans la conversion du signal lumineux en signal électrique, seul signal interprétable par le cerveau.
Plusieurs mutations touchant des gènes différents peuvent être responsables de l'amaurose congénitale de Leber. A ce jour, les chercheurs ont identifié huit gènes. Parmi eux, le gène RPE65 qui code pour une protéine spécifiquement exprimée dans l'épithélium rétinien.
Deux milliards d'individus, soit 40% de la population mondiale, sont exposés au paludisme. Ce dernier est transmis
par des parasites du genre Plasmodium, dont quatre espèces sont des vecteurs de la maladie chez l'homme.
Cependant, seul Plasmodium falciparum, le plus répandu, peut entraîner la mort.
En Guyane française, un climat tropical humide favorise la transmission du paludisme tout au long de l'année. On y
enregistre annuellement environ 5000 cas, dont les trois quarts sont dus à Plasmodium falciparum. Depuis 1990,
toutes les souches paludiques y sont devenues résistantes à la chloroquine, l'antipaludique le moins cher et le plus
largement utilisé. Cette situation dangereuse donne un caractère d'urgence à la mise au point de traitements
alternatifs, basés sur de nouveaux principes actifs.
Pour circonvenir ce phénomène, des chercheurs de l'unité CNRS Ecofog de Guyane et de l'unité « Pharmacochimie
des substances naturelles » de l'Institut de recherche pour le développement (IRD), du Muséum national d'Histoire
naturelle et de l'Université Paul Sabatier de Toulouse, ont entrepris depuis près de deux ans un programme d'étude
des remèdes traditionnels possédant une activité antipaludique effective contre Plasmodium falciparum, à la fois in
vitro et in vivo.