Le gène responsable d'une myopathie congénitale a été identifié
Les myopathies centronucléaires font partie de la famille des myopathies congénitales, aumême titre que la myopathie myotubulaire, les myopathies à bâtonnets et les myopathies à cores. Les personnes atteintes de cette maladie neuromusculaire présentent une faiblesse musculaire des membres et du visage, ainsi qu'une atteinte de la musculature oculaire. Aujourd'hui, cette maladie touche moins d'une personne sur 10 000 en France. Les myopathies centronucléaires sont caractérisées par le fait qu'un grand nombre des fibres musculaires des malades ont leur noyau au centre, alors qu'il devrait se trouver en périphérie. Elles se transmettent sur le mode autosomique récessif ou dominant.
Alors que l'on connaît depuis quelques années plusieurs gènes dont les mutations sont responsables des autres formes de myopathie congénitale, on ne connaissait pas encore la cause génétique de la forme autosomique dominante des myopathies centronucléaires. Les chercheurs ont identifié, sur le chromosome 19, 4 mutations dans la séquence du gène de la dynamine 2 (DNM2) chez des malades de 11 familles atteints de la forme autosomique dominante de myopathie centronucléaire.
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